Αυχενική διαφάνεια

Έγκαιρα και έγκυρα
Απάντηση στην αγωνία των μελλοντικών γονιών για την υγεία του εμβρύου που κυοφορείται, δίνει σήμερα έγκυρα η επιστήμη, με τον προγεννητικό έλεγχο. Αρκεί να απευθυνθούμε έγκαιρα στους ειδικούς, αφού η σύγχρονη ιατρική διαθέτει όλα τα μέσα για να ανιχνευθεί η ύπαρξη κάποιας ανωμαλίας στο κυοφορούμενο έμβρυο και να παρέμβει την κατάλληλη στιγμή. Η εμβρυομητρική ιατρική έχει στόχο τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία των εμβρυϊκών προβλημάτων κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής, αλλά και την παρακολούθηση της φυσιολογικής εξέλιξης του εμβρύου. Μια από τις εξετάσεις προγεννητικής διάγνωσης, η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο, είναι μια επεμβατική μέθοδος για χρωμοσωμικό έλεγχο και μπορεί να προσδιορίσει συγκεκριμένο κίνδυνο να γεννήσει μια γυναίκα μωρό με σύνδρομο Down.

Τι ακριβώς είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και σε ποιά φάση της εγκυμοσύνης πρέπει να γίνεται;
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου, εφαρμοζεται τα δέκα τελευταία χρόνια και την ανακάλυψε ο καθηγητής πανεπιστημίου του Λονδίνου Κύπρος Νικολαϊδης. Πρόκειται για έναν πρωτοπ΄΄ορο επιστήμονα, που με αυτή την εξέταση αλλάζει σε πολύ μεγάλο βαθμό την πργεννητική διάγνωση. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο γίνεται μεταξύ των 11 και 14 εβδομάδων της εγκυμοσύνης. Η εξέταση αυτή έχει εφαρμοστεί σε 100.000 έμβρυα και με βάση τα στατιστικά δεδομένα που προκύπτουν, έχουμε τη δυνατότητα να μετράμε την αυχενική διαφάνεια στο έμβρυο και αναλόγως με το πάχος της να προσδιορίζουμε ένα συγκεκριμένο κίνδυνο για τη γυναίκα, να γεννήσει το παιδί με σύνδρομο Down.

Που οφείλεται το σύνδρομο Down;
Eίναι μια παθολογική κατάσταση που δημιουργείται από τον αυξημένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Είναι γνωστό ότι όλες οι γενετικά κληρονομούμενες πληροφορίες από τους γονείς μας υπάρχουν στο DNA, που βρίσκεται μέσα στα χρωμοσώματα – στους πυρήνες δηλαδή των κυττάρων μας.Κατατάσσουμε ένα άτομο ως φυσιολογικό χρωμοσωμικά όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του είναι 46, ενώ ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα. Ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων – τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε ζεύγη – που το ονομάζουμε 21 δεν είναι ζεύγος αλλά τριάδα. Η παραπάνω αυτή ποσότητα του DNA δημιουργεί τι σύνδρομο Down.

Σε ποιό ποσοστό μπορεί να ανιχνευθεί το σύνδρομο Down με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας;
Με αυτή την εξέταση μπορεί να ανιχνευθεί ένα ποσοστό γύρω στο 75% των παιδιών με σύνδρομο Down. το 100% υπάρχει δυνατότητα να ανιχνευθεί μόνο μέσω της αμνιοκέντησης (λήψη αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο) είτε με μία άλλη εξέταση, τη λήψη κυττάρων τροφοβλάστης (τροφοβλάστη είναι η αρχική ονομασία του πλακούντα). Τα κύτταρα αυτά καλλιεργούνται, ανιχνεύουμε των αριθμό των χρωμοσωμάτων κι έχουμε απαντήσεις τόσο για το σύνδρομο Down όσο και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μέχρι τώρα τι γινόταν;
Από το 1996 και μετά άρχισε να γίνεται έλεγχος στα χρωμοσώματα των εμβρύων. Είχε διαπιστωθεί ότι, καθώς αυξάνεται η ηλικία της γυναίκαςαυξάνεται και ο κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με σύνδρομο Down. Είχε τεθεί λοιπόν ένα όριο και σηστηνόταν σε γυναίκες πάνω από 35 ετών να κάνουν αμνιοκέντηση και σε γυναίκες κάτω των 35 ετών να μη γίνεται. Το συνολικό αποτέλεσμα ήταν οτι, με τον έλεγχο από την αμνιοκέντηση των γυναικών πάνω από 35, ανιχνευόταν περίπου το 30% των παιδιών με σύνδρομο Down. Το υπόλοιπο 70% των κυήσεων με έμβρυα με σύνδρομο Down γεννιόταν από γυναίκες μικρότερης ηλικίας που ναι μεν έιχαν μικρότερο κίνδυνο, αλλά επειδή οι νεαρές σε ηλικία γυναίκες γεννούν πολλά παιδιά, συσσωρευόταν ο μικρός κίνδυνος της κάθε μίας, με αποτέλεσμα να γεννιούνται πολλά παιδιά με σύνδρομο Down, χωρίς κανείς να μπορεί να το ελέγχει. Αυτή ήταν η αρχική εξέταση (αμνιοκέντηση σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών). Η επόμενη εξέταση που έγινε, προκειμένου να αυξηθεί το ποσοστό από 30% εδώ στην Ελλάδα λεγόταν Α-Test. Ήταν ένα ορμονικός προσδιορισμός στο αίμα της εγκύου και ανάλογα με το ποσό τριών ορμονών, προέκυπτε ένας συγκεκριμένος κίνδυνος για γέννηση παιδιών με σύνδρομο Down. Αυτή ηεξέταση εντόπιζε πε΄ριπου το 60% των περιπτώσεων Down και για να μπορέσει να διαγνωσθεί το συγκεκρμιένο αυτό ποσοστό, θα έπρεπε το 5% των γυναικών που έκαναν το Α-test να υποστεί στη συνέχει ατην αμνιοκέντηση.Με την αμνιοκέντηση αποδεικνυόταν μεν ότι μερικά έμβρυα είχαν σύνδρομο Down, στο μεγαλύτερο όμως ποσοστό γυναικών, το έμβρυο είχε φυσιολογικά χρωμοσώματα. Η κατηγορία αυτή των γυναικών είχε το άγχος ότι μπορεί να έιχε πρόβλημα, ενώ η αμνιοκέντηση έδειχνε ότι το παιδί ήτο φυσιολογικό. Κι αυτό , βέβαια, είναι από τα αρνητικά στοιχεία … Ιστορικά η επόμενη εξέλιξη είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας.

Σε ποιές ηλικίες και σε ποιές περιπτώσεις ενδείκνυται αυτή η εξέταση;
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας εξετάζει την ποσότητα του υγρού που έχει το έμβρυο πίσω στον αυχένα. Με βάση 100.000 έμβρυα που έχουν μελετηθεί υπάρχει μία στατιστική όπου: κάθε γυναίκα ξεκινλα πριν την εξέταση με το βαθμό κινδύνου που έχει, βάσει της ηλικίας της. Για παράδειγμα μία στις 1.500 γυναίκες ηλικία 20 ετών θα γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down ενώ όταν φτάσει στα 40 έτη το ποσοστό αυτό θα είναι 1/100. Ο κίνδυνος, δηλαδή, δεκαπενταπλασιάζεται σε 20 χρόνια. Υπάρχουν λοιπόν τα δεδομένα αυτά για κάθε γυναίκα και από κεί και πέρα αυτή η πιθανότητα τροποποιείται ανάλογα με το πάχος του αυχένα. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, τόσο πιο μικρός και ο κίνδυνος και αντίστροφα. Για πράδειγμα για ένα έμβρυο που έχει αυχενική διαφάνεια 2 χιλιοστά θα είναι τελείως διαφορετικό ς οκίνδυνος σε μια γυναίκα 20 ετών και διαφορετικός σε μία 35 ή 40 ετών. Με την ίδια τιμή λοιπόν, της αυχενικής διαφάνειας, έχουμε διαφορετικό ποσοστό κινδύνου.Με βάση αυτά τα δεδομένα και την εφαρμογή μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας – που εφαρμοζεται σε περίπου 40 χώρες στον κόσμο – ανιχνεύεται το 75% των παιδιών με σύνδρομο Down, κάνοντας πάλι στο 5% των γυναικών έλεγχο σε κύτταρα τροφοβλάστη. Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται πιο νωρίς και έχουμε πιο άμεσο αποτέλεσμα. Αυτή η επεμβατική μέθοδος θα μας δείξει αν το έμβρυο που έχει αυξημέμένο αυχένα, έχει σύνδρομο Down ή άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία. Η περαιτέρω εξέταση θα γίνει στις γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο κι έτσι δεν θα μείνουμε στο 60% περίπου που είχαμε με το A-Test αλλά θα φτάσουμε περίπου στο 75%. Το τελευταίο στοιχείο που υπάρχει είναι ότι, παράλληλα με την εξέταση για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να γίνει και αιμοληψία στη γυναίκα και να μετρηθού δύο ουσίες που κυκλοφορούν στο αίμα της (η Β χοριακή γοναδοτροπίνη και η PAPP-A), με αποτέλεσμα να αυξάνουμε το ποσοστό της ανίχνευσης στο 90%.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πώς εφαρμόζεται;
Είναι μια πολύ απλή εξέταση, ένα υπερηχογράφημα στην κατάλληλη ηλικία της κυήσεως που συστήνεται από τους μαιευτήρες μέσα στα πλαίσια παρακολούθησης της εγκύου. Να τονίστεί ότι η συγκεκριμένη εξέταση μπορεί να γίνει σε όλες τις εγκύους, ανεξαρτήτως ηλικίας. Κάθε ηλικία μπορεί να ξεκινάει με ένα μικρό κίνδυνο αλλά ο πραγματικός κίνδυνος έιναι αυτός που θα προκύψει από τη συνισταμένη της ηλικίας και της τιμής της αυχενικής διαφάνειας.

Με ποιό επιχείρημα θα «πείθατε» μία έγκυο να προχωρήσει στην εξέταση;
Η ιατρική στην συγκεκριμένη περίπτωση προσφέρει την πληροφόρηση. Ένα ζευγάρι θα δράσει τελείως διαφορετικά αν έχει – μέσω της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας -την πληροφόρηση ότι υπάρχει αυξηένος κίνδυνος για σύνδρομο Down, απ΄ότι αν δεν την είχε. Η ιατρική δεν είναι συτή που θα πεί σε ένα ζευγάρι κάνε αυτό ή το άλλο. δίνει απλά την πληροφόρηση στο συγκεκριμένο ζευγάρι για τη συγκεκριμένη εγκυμοσύνη και από εκεί και μετά είναι θέμα προσωπικό αν θα προχωρήσουν στη λήψη τροφοβλάστης για να διαπιστωθεί αν το κυοφορούμενο έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας προσφέρει γενικότερα μια παραπάνω γνώση για το έμβρυο;
Είναι μία παραπάνω προσφορά, μία παραπάνω γνώση. Σε ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών υπάρχει άγχος για την υγεία του εμβρύου και αυτές οι εξετάσεις – όταν τις δεί καποιος σωστά, στην πραγματική τους διάσταση – προσφέρουν μία θετική ένδειξη ότι τα πράγματα εξελίσσονται καλά. Μπορεί βέβαια επιλογή ιας γυναίκας να είναι να μην κάνει τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας , αλλά η γυναίκα που θα μπεί σε αυτή τη διαδικασία , θα μάθει όσες περισσότερες πληροφορίες μπορεί για το έμβρυό της.

Οι μαιευτήρες – γυναικολόγοι που εφαρμόζουν αυτή τη μέθοδο στη χώρα μας, είναι ειδικευμένοι;
Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται με αξιόπιστο τρόπο στην Ελλάδα. Ο «πατέρας» της μεθόδου, καθηγητής Κύπρος Νικολαϊδης, βοήθησε πολλούς Έλληνες να μπούν στη διαδικασία της εξειδίκευσης και να αναπτυχθεί ο τομέας της Εμβρυομητρικής Ιατρικής.

(Πηγή: Συνέντευξη του μαιευτήρα-γυναικολόγου κου Πλούταρχου Κούρτη)